Resposta Imunológica e Polimorfismos Relacionados à Esclerose Múltipla

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Este estudo investiga o impacto de polimorfismos (SNPs) nos genes IL7R, CXCL13 e SELL sobre a esclerose múltipla (EM), uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central. O gene IL7R, envolvido na maturação de linfócitos e ativação de células T, e o gene CXCL13, responsável pelo recrutamento de linfócitos B, foram analisados para verificar alterações funcionais e estruturais causadas por SNPs. O gene SELL, codificador da L-selectina, também foi avaliado como biomarcador para EM. A análise bioinformática revelou 21 SNPs deletérios no IL7R, com o rs193922644 mostrando maior estabilidade após mutação; 4 SNPs deletérios no CXCL13, com o rs200446959 destacando-se por maior estabilidade no resíduo mutante. Essas alterações genéticas podem levar a modificações na função e estabilidade das proteínas, sugerindo uma relação com a suscetibilidade à EM.

  • O que é? Estudo sobre o impacto de SNPs nos genes IL7R, CXCL13 e SELL na esclerose múltipla.
  • Vantagens e diferenciais: Identificação de SNPs deletérios e suas implicações na função e estabilidade proteica.
  • Para que serve? Compreender a relação entre polimorfismos genéticos e a suscetibilidade à esclerose múltipla.
  • Aplicações: Pode auxiliar na identificação de biomarcadores e no desenvolvimento de estratégias terapêuticas para EM.
  • Tipo / Categoria: Modelo Teórico 
  • Oportunidades para transferência de tecnologia: Disponível para parceria em desenvolvimento tecnológico.
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